• Stratégie de l’évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal d’une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en population en France

Le déficit en MCAD (medium chain acyl - CoA dehydrogenase) est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entrainer un coma ou la mort.
Cette recommandation de santé publique à pour objectif d’évaluer la pertinence de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place.
Lire les recommandations en santé publique - Juin 2011

Extension du dépistage néonatal par les techniques de spectrophotométrie de masse.

En France, l’organisation du dépistage néonatal, financé par la caisse nationale d’assurance maladie, a été confiée à l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) qui comporte 22 associations régionales.
A l’heure actuelle, il concerne cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose dans une population ciblée.
Des progrès techniques, comme l’utilisation de la spectrophotométrie de masse, permettraient désormais d’étendre le dépistage à des maladies innées du métabolisme (20 à 50) sur une seule goutte de sang. La plupart des auteurs admet que ce dépistage n’a d’intérêt que s’il permet, par un traitement ou par des mesures diététiques d’éviter le décès du nouveau-né ou d’améliorer son état de santé. Cette extension éventuelle du dépistage néonatal entraine des problèmes organisationnels, notamment un degré d’expertise suffisant des laboratoires de biologie et un coût acceptable. Le nombre d’examens effectués nécessaire pour atteindre ce double objectif  est fixé entre 50 000 et 100 000. Ce qui supposerait un regroupement des laboratoires de biologie de certaines associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant.
A la demande de la direction générale de la santé et de plusieurs sociétés savantes, la HAS a étudié puis recommandé l’extension du dépistage néonatal au déficit en MACD (déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras des chaînes moyennes). Il s’agit d’une maladie métabolique grave, autosomique récessive, qui entrave l’utilisation des graisses comme source d’énergie et qui, sans prise en charge, entraine le décès dans 20% des cas. Elle affecte, en Europe, 1/8 000 à 1/25 000 nouveau-nés.
En l’absence de mesures diététiques appropriées, les enfants développent, le plus souvent entre 3 et 6 ans, des crises métaboliques en période de jeûne, lors d’une infection banale par exemple, qui peut entraîner le coma, la mort ou des séquelles neurologiques sévères.
La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et augmenter l’apport en hydrates de carbones quand les besoins énergétiques sont plus accentués (activités physiques et sportives).
La HAS souhaite que le dépistage néonatal des maladies innées du métabolisme soit étendu prochainement à d’autres pathologies.
Un rapport complet sur ce sujet peut être consulté sur le site de la HAS.
Le 7 décembre 2011
Pr Gérard Lévy - gynécologue-obstétricien - Aix-en-Provence (Consultez la déclaration publique d'intérêts du Dr Gérard Levy)
Les propos tenus dans cet article sont sous l'entière responsabilité de leur auteur.

• Suivi à domicile des femmes et de leur nouveau-né, après accouchement par voie basse, par les sages-femmes dans le cadre de l’activité libérale

L’avis de la HAS concerne un référentiel produit par la CNAMTS visant à encadrer la prise en charge par l’assurance maladie d’un type particulier de soins. Dans le cas particulier, il s’agit du suivi par les sages-femmes, dans le cadre d’une activité libérale, des femmes et de leur nouveau-né après un accouchement par voie basse sans complication.
Lire l'avis de la HAS - Décembre 2010

• Prise en charge des consommateurs de cocaïne

Les données épidémiologiques montrent que la consommation de cocaïne atteint des niveaux importants en France, exposant à des risques sanitaires et s’étend désormais à tous les milieux socioprofessionnels. Afin d’améliorer la prise en charge médico-psycho-sociale des consommateurs de cocaïne, des recommandations ont été élaborées par la HAS en février 2010 pour les professionnels de santé.

• Déclenchement artificiel du travail pour les grossesses à terme : quelles indications ?

L’objectif de ces recommandations était de déterminer les indications médicales du déclenchement artificiel du travail par une évaluation de son ratio bénéfice/risque afin d'homogénéiser les pratiques professionnelles et d'éviter les risques liés à sa réalisation : césarienne, extraction-épisiotomie, souffrance fœtale.
Ces recommandations précisent aussi les conditions nécessaires à la réalisation d'un déclenchement artificiel du travail dans le cadre d'une indication non médicale.
Les méthodes de déclenchement artificiel du travail et les modalités de surveillance sont aussi abordées dans ces recommandations. Lire les recommandations – juin 2008

• Pas d’indication à l’expression abdominale durant la 2e phase de l’accouchement

Il n’y a pas d’indications médicalement validées pour réaliser une expression abdominale. Le vécu traumatique des patientes et de leur entourage et l’existence de complications, rares mais graves, justifient l’abandon de cet usage.
Si une expression abdominale est pratiquée malgré les recommandations précédentes, elle doit être notée dans le dossier médical de la patiente par la personne en charge de l’accouchement, en précisant le contexte, les modalités de réalisation et les difficultés éventuellement rencontrées. Lire les recommandations – janvier 2007