Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Noonan ou de ses variants, d’un syndrome cardio-facio-cutané ou d’une pathologie apparentée. Il a été élaboré par le Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile de France à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.