Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21

L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage prénatal vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.
En France, depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Les pratiques de dépistage se sont cependant progressivement diversifiées au-delà du cadre défini par la réglementation avec l’utilisation de la mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre. La coexistence de différentes stratégies de dépistage conduit à un taux d’amniocentèse de l’ordre de 11%. Or ces examens diagnostiques invasifs sont à l’origine de pertes fœtales et d’anxiété pour les femmes. Il est apparu nécessaire de clarifier la situation actuelle afin que soient maintenues les conditions d’un consentement libre et éclairé au dépistage de la trisomie 21.

La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre.
Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L’application de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.
La HAS considère que la proposition de réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée pour les femmes de 38 ans et plus, sans offre de recours préalable au dépistage, n’est plus justifiée. Les stratégies de dépistage permettent en effet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés tout en assurant une diminution majeure des taux de prélèvements fœtaux.
Quelle que soit la stratégie envisagée, la HAS insiste sur la nécessité de proposer des supports d’information adaptés sur les stratégies proposées pour les femmes. La modification des stratégies de dépistage implique également un effort d’information et de formation en direction des professionnels de santé impliqués dans le suivi des grossesses.
Enfin, l’impact des changements de stratégie de dépistage devra faire l’objet d’une évaluation en population.

La méthodologie d'élaboration associe :

• une revue exhaustive de la littérature sur les thématiques suivantes : état des lieux des pratiques de dépistage, recommandations relatives aux méthodes et stratégies de dépistage, évaluation de la pertinence de chaque stratégie de dépistage (performance, sécurité, acceptabilité, efficience, préférences des patientes, aspects éthiques et organisationnels, impact potentiel d'un changement de stratégie de dépistage).
• une simulation économique des stratégies de dépistage de la trisomie 21 dans le contexte français.
• l'avis de professionnels de santé : un groupe de travail et un groupe de lecture.

Janvier 1998 à Décembre 2006