À la demande du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale, la HAS a évalué la performance diagnostique et validé les indications du test de détermination du sexe foetal à partir du sang maternel.
Le principe de ce test repose sur la circulation dans le sang maternel d’ADN foetal lors de la grossesse et la possibilité d’identifier la présence de séquences du chromosome Y par un simple prélèvement sanguin sur la mère.
Réalisé dans le strict cadre du diagnostic prénatal, cet acte permet de connaître précocement le sexe du foetus, information nécessaire dans les situations cliniques suivantes :
• maladies récessives liées au chromosome X (ne se développant que chez les garçons), par exemple l’hémophilie ;
• hyperplasies congénitales des surrénales, pathologie qui expose les foetus féminins au risque de virilisation des organes génitaux externes en l’absence d’un traitement adapté débuté précocement.
La détermination précoce du sexe foetal peut ainsi permettre d’éviter des prélèvements invasifs ou encore des traitements inutiles.
Dans son évaluation, la HAS reconnaît la fiabilité et la performance diagnostique du test, proche de 100 % à partir de 8 à 10 semaines d’aménorrhée (SA). Ce qui le rend, à ces termes précoces de grossesse, plus performant que l’échographie, dont les résultats ne sont fiables qu’à partir de 13 SA. Ce test est moins invasif que les techniques de référence, qui nécessitent une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse et exposent au risque de perte foetale (estimé entre 1 et 2 %).
La HAS rappelle par ailleurs la nécessité de respecter la réglementation en matière de diagnostic prénatal, avec la réalisation au préalable d’une consultation médicale adaptée à l’affection concernée.
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