Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl. Il a été élaboré par le Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), le Centre de Référence anomalies du développement et syndromes malformatifs Sous l'égide et avec le partenariat de La Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE et La Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
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