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Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 11 mars 2014

La Haute Autorité de santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), un rapport d’orientation sur la question de la pertinence de l’extension du dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine. La drépanocytose est une  maladie de l’hémoglobine grave, rare et peu connue en France. Après avoir recherché et examiné la littérature sur le sujet et auditionné des experts de la maladie et des représentants d’associations de patients, la HAS conclut qu’il n’y a pas d’éléments permettant de justifier la pertinence d’une stratégie de dépistage néonatal systématique de la drépanocytose en France métropolitaine. Concernant l’information des parents sur l’hétérozygotie de leurs nouveau-nés, la HAS rappelle des conditions générales de délivrance, avec la nécessité d’un consensus entre les professionnels de santé sur le contenu de l’information aux hétérozygotes et d’un temps d’échange et d’interactions entre parents et professionnels de santé formés.

Le rapport d’orientation propose un point de situation sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en France et dans certains pays industrialisés (Europe, Amérique du Nord).

Synthèse

La drépanocytose est une des cinq maladies dépistées à la naissance en France en 2013. Il s’agit d’une maladie du sang liée à une mutation génétique à l’origine de la production d’une hémoglobine de structure anormale, l’HbS. Pour provoquer la maladie, cette mutation doit être transmise par le père et la mère.

Ce dépistage néonatal (DNN), réalisé en France depuis 2000, est universel (systématique) dans les DOM et ciblé en métropole où il concerne les nouveau-nés de parents originaires de régions à risque.

La Direction générale de la santé a souhaité que la HAS examine la question de l’élargissement éventuel de la population de ce dépistage, dans ses dimensions de pertinence, efficience et faisabilité, et qu’elle en explore les enjeux éthiques (notamment sur la question de l’information à donner aux hétérozygotes et à leur famille).

Deux questions distinctes mais néanmoins liées sont associées à cette saisine. L’une porte sur la pertinence d’un élargissement de la population de ce dépistage en métropole, l’autre sur les questionnements éthiques et sociaux liés à la délivrance de l’information sur le portage d’une anomalie de l’hémoglobine aux hétérozygotes suite au dépistage néonatal de la drépanocytose.

Au vu des éléments disponibles à l’issue de la phase de cadrage, le Collège de la HAS a souhaité que la réponse à cette saisine prenne la forme d’un rapport d’orientation sur la situation de ce dépistage néonatal en France et à l’étranger (Amérique du Nord et Europe) dans un objectif d’aide à la décision publique.

Sur la pertinence d’un élargissement de la population de ce dépistage en métropole, le rapport présente dans sa première partie la situation actuelle du DNN de la drépanocytose dans d’autres pays (d’Amérique du Nord et d’Europe) et en France.

Sur les questionnements éthiques et sociaux liés à la délivrance de l’information sur le portage d’une anomalie de l’hémoglobine aux hétérozygotes suite au dépistage néonatal de la drépanocytose, le rapport vise à faire un état des connaissances sur la signification médicale de cette information et un état des débats sur les conséquences de sa révélation, notamment en termes de projets familiaux.

Ce rapport a été élaboré à partir d’une revue de la littérature documentant les aspects épidémiologiques, les dimensions d’efficacité, d’efficience associées à une stratégie de dépistage universel ainsi que les aspects éthiques et sociaux liés à l’information aux hétérozygotes dans le cadre d’un dépistage néonatal de la drépanocytose (Medline, Pascal, BDSP, sites institutionnels sur la période 2000-2013), des données 2012 sur les dépistages néonatals recueillies par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, et d’auditions de représentants des parties prenantes et d’associations de patients.


L’avis suivant est formulé par la HAS :

Sur la pertinence d’une généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés en France métropolitaine

Au niveau national, les inconnues tant épidémiologiques que démographiques ne permettent pas d’estimer les bénéfices en termes de cas supplémentaires dépistés d’une stratégie de dépistage de la drépanocytose appliquée à l’ensemble de la population des nouveau-nés en France métropolitaine, et dès lors son efficience. Il n’y a pas d’éléments permettant de conclure à la pertinence d’une stratégie de dépistage systématique en termes d’efficacité et d’efficience.

Au vu de la littérature et des données examinées et de l’audition des parties prenantes à ce dépistage néonatal, il n’a pas été identifié de données robustes sur le nombre d’enfants drépanocytaires non détectés par la stratégie de dépistage ciblé (ni sur les conséquences sanitaires afférentes) ni d’information sur les difficultés éventuelles rencontrées par les professionnels de santé dans sa mise en œuvre.

Par ailleurs, il n’a pas été relevé de signaux clairs d’un manque d’efficacité de la stratégie actuelle du dépistage néonatal ciblé.

Sur l’information des parents concernant l’hétérozygotie AS de leurs nouveau-nés

Le dépistage néonatal de la drépanocytose vise à détecter les nouveau-nés atteints de la maladie mais il peut également être à l’origine de la découverte d’une hétérozygotie AS.

Il n’est pas de la compétence de la HAS de se prononcer d’un point de vue éthique sur l’opportunité de transmettre ou non cette information.

En revanche, il ressort de l’examen de la littérature et de l’audition des parties prenantes que, si cette information est transmise :

  • son contenu devrait faire l’objet d’un consensus entre les professionnels des disciplines concernées, notamment de pédiatrie, d’hématologie, de génétique, d’obstétrique, de maïeutique, de médecine générale, en lien avec les associations de patients concernées ;
  • étant donné la complexité de l’information et ses conséquences potentielles sur les projets de vie, la délivrance de cette information devrait permettre un temps d’échange et d’interactions entre parents et professionnels de santé formés.

Ces conditions ne sont déjà pas totalement remplies dans la situation actuelle de dépistage ciblé. Or, un élargissement de la population de ce dépistage serait associé à une augmentation du nombre d’hétérozygotes détectés.

Au cours du présent travail, il est apparu que des interrogations concernant la détection d’une hétérozygotie AS chez l’adulte, et notamment chez la femme enceinte, mériteraient d’être explorées.

De façon plus globale, une information sur la drépanocytose pour les professionnels de santé qui ne sont pas en première ligne pourrait être utile pour améliorer leur connaissance générale sur la maladie.

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