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Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population générale en France - Note de cadrage

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 24 déc. 2009

L'objectif de cette évaluation est, dans un premier temps, de formuler des recommandations de santé publique sur la pertinence de l’introduction du dépistage par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) du déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) et du passage à cette technologie pour dépister la phénylcétonurie (PCU). Dans un deuxième temps, sera évaluée l’extension du dépistage à d’autres erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem.

 

Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies héréditaires rares. Elles se manifestent cliniquement le plus souvent par des symptômes non spécifiques. Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans d’autres cas, ils se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des séquelles irréversibles. Un diagnostic précoce permet, lorsqu’une intervention est disponible, d’améliorer le pronostic. Certaines de ces maladies, notamment celles qui sont très rares et décrites depuis peu, sont encore mal connues. En France, 5 maladies font actuellement l’objet d’un dépistage néonatal systématique : la PCU, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose chez les enfants à risque, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Le dépistage se fait à partir d’une goutte de sang prélevée au talon du nouveau né et séchée sur papier buvard. La technique de MS/MS permet de dépister rapidement et simultanément à partir du buvard plus d’une trentaine d’erreurs innées du métabolisme. Elle a ouvert un débat dans la communauté scientifique sur la pertinence d’étendre le dépistage néonatal à un grand nombre de maladies. Parmi les 5 maladies dépistées actuellement en France, une – la PCU – est une erreur innée du métabolisme et est susceptible d’être dépistée par MS/MS.

L’évaluation proposée devra prendre en compte la pertinence en termes d’utilité clinique et de santé publique du dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme par MS/MS ; les implications au plan éthique ; les impacts en termes organisationnels ; l’impact économique ; le système d’évaluation à mettre en place.