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Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI)

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Céroïde-lipofuscinoses neuronales

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Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)

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Atrophie Optique Dominante OPA1

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Syndromes myasthéniques congénitaux

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