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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12/12/2022

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iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 23/3/2023

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Rachitismes rares vitamine D-dépendants

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 25/9/2024

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