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Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13/12/2022

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Glycogénose de type I

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13/12/2022

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MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 9/9/2022

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Epilepsies vitamino-sensibles

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/8/2022 - Mis à jour le 2/8/2022

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Gangliosidoses à GM2

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/12/2021

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Maladie de Niemann Pick de type C

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 2/12/2021

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Syndrome de Silver-Russell

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/11/2021

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Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 14/10/2021

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Hypophosphatasie

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 28/7/2021

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Déficits du cycle de l’urée

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 3/6/2021

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Voir les 18 résultats dans Recommandations et Guides

UVECAPS (cholécalciférol)

Médicament - Mis en ligne le 9/1/2023

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AMVUTTRA (vutrisiran)

Médicament - Mis en ligne le 9/1/2023

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UPSTAZA (éladocagene exuparvovec)

Médicament - Mis en ligne le 9/1/2023

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XENPOZYME (olipudase alfa)

Médicament - Mis en ligne le 16/12/2022

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NEXVIADYME (avalglucosidase alfa)

Médicament - Mis en ligne le 1/12/2022

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UPLIZNA (inebilizumab)

Médicament - Mis en ligne le 28/11/2022

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EVKEEZA (évinacumab)

Médicament - Mis en ligne le 22/11/2022

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SAIZEN - SAIZEN CLICKEASY (somatropine)

Médicament - Mis en ligne le 22/9/2022

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CRYSVITA (burosumab)

Médicament - Mis en ligne le 4/8/2022

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REPATHA (évolocumab)

Médicament - Mis en ligne le 17/5/2022

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Voir les 56 résultats dans Médicaments, dispositifs et actes médicaux

Solutions de glucose à 5 % : pas d’utilisation sans électrolytes

Article HAS - Mis en ligne le 13/12/2018 - Mis à jour le 12/6/2019

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Maladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD*

Communiqué de presse - Mis en ligne le 13/7/2011

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