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Syndrome KBG

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 22/12/2020 - Mis à jour le 22/12/2020

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L’accompagnement de la personne polyhandicapée dans sa spécificité

Recommandation de bonne pratique - Mis en ligne le 3/11/2020

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Syndrome de Dravet

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/11/2021

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Syndrome de Phelan-McDermid

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/11/2021

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Microdélétion 2q37

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21/8/2019

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Syndrome de Cornelia de Lange

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13/12/2022

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Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10/10/2022

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Syndrome catatonique

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 4/11/2021

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Syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12/12/2022

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Schizophrénie à début précoce

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10/10/2022

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Voir les 96 résultats dans Recommandations et Guides

Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 20/7/2023

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FINTEPLA (fenfluramine)

Médicament - Mis en ligne le 27/11/2024

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Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique constitutionnelle postnatale financée dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit ciblé

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 7/8/2025

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Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation

Évaluation des technologies de santé - Mis en ligne le 29/7/2025

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AGAMREE (vamorolone)

Médicament - Mis en ligne le 18/6/2024

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UPSTAZA (éladocagene exuparvovec)

Médicament - Mis en ligne le 9/1/2023

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LAMICTAL (lamotrigine)

Médicament - Mis en ligne le 7/3/2022

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PALYNZIQ (pegvaliase)

Médicament - Mis en ligne le 2/12/2020

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INOVELON (rufinamide)

Médicament - Mis en ligne le 25/11/2019 - Mis à jour le 25/11/2019

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Voir les 9 résultats dans Médicaments, dispositifs et actes médicaux

Avis n° 2025.0008/AC/SEAP du 13 février 2025 du collège de la HAS relatif à des modifications de la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale, concernant la détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte du syndrome de l’X fragile et des autres maladies associées à une expansion anormale de nucléotides dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile [FXTAS], insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile [FXPOI])

Avis et décisions de la HAS - Mis en ligne le 28/2/2025

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Avis de la HAS sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD

Avis et décisions de la HAS - Mis en ligne le 24/11/2005 - Mis à jour le 3/2/2009

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