Avis n° 2022.0056/AC/SESPEV du 13 octobre 2022 du collège de la Haute Autorité de santé portant sur le projet d’arrêté modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

La mise en œuvre du programme du dépistage néonatal (DNN) relève de la décision du ministère en charge de la santé. L’avis de la Haute Autorité de santé est requis préalablement en application de l’article L-1411-6 du code de la santé publique, notamment en cas d’extension du DNN à une/plusieurs maladie(s).

Le programme national de DNN va être élargi à compter du 1° janvier 2023 afin d’y inclure le dépistage de sept erreurs innées du métabolisme par l’utilisation de la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), à savoir l’homocystinurie (HCY), la leucinose (LEU), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (AGI), l’acidurie isovalérique (AIV), le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), et le déficit primaire en carnitine (DPC).

Ces sept maladies, se rajoutent aux six déjà dépistées : la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie, la mucoviscidose, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD); et pour ceux présentant un risque particulier de développer la drépanocytose.