Dépistage néonatal de cinq maladies lysosomales et peroxysomales : Évaluation a priori de l’opportunité d’un dépistage à la naissance en population générale en France - Note de cadrage

Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national.

La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par l’association ELA France et le Centre de référence des maladies lysosomales du CHU de Rouen pour évaluer la pertinence d’inclure cinq maladies au programme national de dépistage néonatal (DNN), à savoir : l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), la leucodystrophie métachromatique (LDM), la maladie de pompe (MP), la mucopolysaccharidose de type I (MPSI) et le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL).

Il s’agit de pathologies génétiques rares mais très graves, souvent associées à une atteinte progressive du système nerveux central et périphérique ou à des atteintes multiviscérales. Dans les formes les plus sévères, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. L’évolution est généralement rapide et sévère, entraînant des handicaps lourds, une perte d’autonomie et une réduction significative de l’espérance de vie. Or, des traitements existent, mais leur efficacité dépend fortement d’une prise en charge précoce, avant l’apparition des symptômes.

Ce travail sera conduit conformément au guide méthodologique de la HAS « Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance »[1]. Les questions d'évaluation reposent sur les six critères principaux retenus, à savoir : la connaissance de l'histoire naturelle, l’information en temps utile, la gravité de la maladie, l’efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce, et la performance de l'examen biologique.

[1] Guide méthodologique relatif au dépistage néonatal - Critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance. HAS. Mars 2023. guide_methodologique_depistage_neonatal.pdf (has-sante.fr)