icone-retour-accueil  > Dossiers spéciaux  > Gynécologie obstétrique  >  Stratégies de dépistage de la trisomie 21 : impact et mise en oeuvre

Stratégies de dépistage de la trisomie 21 : impact et mise en oeuvre

31.10.2011

Pr Marc Dommergues
Service de gynécologie obstétrique
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière (AP-HP) et université Paris VI

 

Stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21 : concrètement, en quoi les pratiques des gynécologues-obstétriciens vont-elles être modifiées par l’application de l’arrêté ?

Un changement notable dès la première consultation
Le premier interlocuteur des femmes en début de grossesse, qu’il soit médecin généraliste, gynécologue ou sage-femme, sera amené à aborder le dépistage de la trisomie 21 avec les patientes beaucoup plus tôt, dès la première consultation et dès le diagnostic de grossesse. Cela peut représenter une vraie difficulté relationnelle et psychologique pour les professionnels de santé confrontés à cette éventualité. Il n’est pas facile de répondre à une femme qui vient vous voir parce qu’elle est enceinte, en abordant d’emblée un sujet aussi angoissant que le dépistage de la trisomie 21. Il sera capital de respecter les positions éthiques de chaque femme qui se voit proposer et jamais imposer le dépistage.
Le deuxième interlocuteur concerné est celui qui pratique les échographies (gynécologue, sage-femme ou radiologue) lors de l’examen de dépistage de 12 semaines. Il sera parfois le premier à évoquer la question du dépistage de la trisomie 21 intégrant mesure de clarté nucale et marqueurs sériques du premier trimestre.

Un changement au moment de la prescription et des pratiques de l’échographie
Deuxième grande modification pour les praticiens amenés à faire les échographies de dépistage à 12 semaines d’aménorrhée, l’adhésion indispensable à un réseau de périnatalité, de façon à garantir leur démarche d’assurance qualité. Dans le cas contraire, les mesures de clarté nucale qu’ils produiront ne pourront pas être utilisées pour le calcul de risque combiné avec les marqueurs du premier trimestre.
En effet, concrètement la prescription du dépistage de la trisomie 21 comporte deux parties :
le prélèvement sanguin. Il peut être effectué dans un laboratoire de proximité, le tube est adressé pour analyse dans un laboratoire agréé ;
l’échographie fœtale. Le prescripteur devra recommander à sa patiente de pratiquer l’échographie chez un professionnel adhérent à un réseau de périnatalité pour l’assurance qualité du dépistage par mesure de la clarté nucale, sinon la mesure pourrait ne pas être prise en compte par le laboratoire agréé qui effectuera l’analyse de sang et rendra un calcul de risque.
En pratique, dans la plupart des cas, l’échographie sera faite avant la prise de sang. Le laboratoire préleveur transmettra au laboratoire effectuant l’analyse, l’identité de la patiente, l’identité du prescripteur, les résultats de clarté nucale et de longueur cranio-caudale ainsi que le numéro d’affiliation de l’échographiste au réseau de périnatalité.
Grâce à ce numéro, le laboratoire pourra tenir compte des mesures dont la qualité sera garantie, mais également assurer la traçabilité des résultats. L’Association des biologistes agréés, qui regroupe les laboratoires autorisés à pratiquer le dosage de deux marqueurs sériques maternels, s’engage à faire parvenir régulièrement au réseau de périnatalité la répartition des données concernant les mesures des échographistes affiliés à ce réseau. Cette méthodologie permettra de détecter les anomalies (par exemple, mesures trop dispersées ou déviées…).
Le réseau périnatal répercutera alors aux échographistes affiliés, tous les résultats du suivi de leurs mesures, dans le cadre du programme d’assurance qualité. L’adhésion pour les échographistes à un réseau de périnatalité présente donc l’intérêt d’avoir « un retour » concernant les données d’assurance qualité.
Il faut noter qu’un échographiste ne peut adhérer qu’à un seul réseau périnatal pour ce qui est de l’assurance qualité de la clarté nucale. Il est libre de choisir son réseau sans restriction. Cette adhésion engage le professionnel et le réseau en termes d’assurance qualité, mais n’implique aucune obligation d’adresser les patientes à telle ou telle structure.
Une grande liberté d’organisation est laissée aux professionnels : prélèvement sanguin et échographie peuvent être effectués dans des structures de proximités, sur les sites de naissance et de suivi de grossesse, ou dans des centres de dépistage dédiés.

Un changement au moment des résultats
Il deviendra encore plus important que le résultat soit rendu rapidement et que la patiente soit informée sans délai.
En effet, la qualité de l’information est essentielle lorsqu’une femme appartient à un groupe à risque. Quel sera son choix entre un diagnostic précoce par biopsie de trophoblaste et un diagnostic plus tardif par amniocentèse ? Il serait logique qu’elle participe à ce choix, car il n’existe pas de raison absolue de privilégier une technique plutôt qu’une autre. L’avantage de la biopsie du trophoblaste est sa précocité, notamment s’il faut pratiquer une interruption de grossesse, mais cette technique présente l’inconvénient d’un risque légèrement majoré de fausse couche et d’un risque minime de résultat ambigu obligeant à pratiquer un nouveau prélèvement. Certaines femmes seront prêtes à prendre ce petit risque supplémentaire pour avoir un résultat plus précoce, mais d’autres femmes, notamment lorsque la grossesse a été difficile à obtenir, préfèreront l’amniocentèse. Dans le cadre du réseau périnatal, le médecin peut obtenir pour une patiente appartenant à un groupe à risque, s’il le souhaite, l’avis d’un spécialiste de diagnostic prénatal afin de discuter des enjeux avec elle, et ce très rapidement. La participation obligatoire d’un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) au réseau permet de garantir la qualité de la prise en charge des femmes à risque.
Une retombée importante de l’arrêté est que les échographistes et les professionnels qui suivent les femmes enceintes travailleront en commun avec les réseaux de périnatalité, les CPDPN, et les laboratoires agréés pour une meilleure assurance qualité.
Les médecins généralistes devront être associés à cette démarche de prise en charge dans un véritable réseau de soins primaires qui ne concerne pas seulement les gynécologues et les sages-femmes. En effet, le premier recours des femmes pour leur grossesse est souvent le généraliste.

Quels peuvent être les freins et les leviers à la mise en œuvre des nouvelles stratégies de dépistage ?


Les femmes vont-elles consulter suffisamment tôt un professionnel de santé assez informé pour leur donner les bonnes informations et les guider dans la démarche ? Pour éviter cet écueil, une fiche d’information très synthétique sur les nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21 pourrait être mise à disposition des femmes par l’intermédiaire des professionnels.
La vitesse d’intégration au système d’assurance qualité des échographistes participant au dépistage et l’information des professionnels de santé impliqués constituent d’autres paramètres influençant la mise en œuvre des nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21. Les praticiens doivent faire la démarche d’information et il n’existe pas de grande campagne institutionnelle prévue.
Cependant, les réseaux de périnatalité informent les professionnels de leur secteur et leur offrent des propositions concrètes basées sur les systèmes d’assurance qualité existants ; chaque réseau s’organise et établira sa méthode pour démontrer la qualité a priori. Il y aura un « double minimum requis » : l’évaluation des pratiques professionnelles (EPP) des mesures de clarté nucales et de longueur cranio-caudale et le suivi des médianes et de la distribution des mesures. Le décret laisse la liberté à chaque réseau de s’organiser comme il l’entend pour définir sa politique d’assurance qualité : la démarche d’EPP ne garantit pas à elle seule la capacité du praticien à effectuer des mesures satisfaisantes. Chaque réseau devra définir un prérequis démontrant la qualité des images produites (par exemple, à travers le pourcentage de clichés satisfaisants lors de l’EPP ou par une « note » minimale à l’évaluation d’EPP) et devra assurer un suivi des médianes de clarté nucale et de la distribution des mesures, selon la méthode de son choix.
Toutefois, l’Association des biologistes agréés s’est engagée à effectuer le suivi des mesures de clarté nucale au niveau national. Cela simplifiera considérablement le travail des réseaux de périnatalité qui pourront s’ils le souhaitent, utiliser ce suivi. De plus cela permettra de générer des alertes en cas de mesures très différentes, dans une région donnée par exemple, comme c’est déjà le cas pour les dosages biologiques...
L’enjeu est d’obtenir le même taux de dépistage de la trisomie 21, mais en pratiquant moins d’amniocentèse et en générant moins d’angoisse pour les femmes. En particulier, on ne devrait plus voir, à terme, la situation particulièrement anxiogène d’un premier calcul de risque basé sur la mesure de clarté nucale apparemment contradictoire avec les marqueurs du deuxième trimestre. Le rendu du risque en un seul temps est un des avantages de la nouvelle stratégie.
Au-delà du dépistage de la trisomie 21, la mise en œuvre de ces nouvelles stratégies représente une opportunité extraordinaire, car elle contribuera à fédérer les professionnels autour d’une démarche d’assurance qualité.

Propos recueillis par le Dr Brigitte Roy-Geffroy – HAS

Dr Olivier Scemama
Adjoint - Service évaluation économique et santé publique - HAS

Quel était l’objectif des recommandations sur le dépistage de la trisomie 21 ?

L’objectif principal des recommandations était d’améliorer la qualité du dépistage proposé aux femmes enceintes.
En France, depuis 1997, ce dépistage repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels entre la 15e et la 18e semaine d’aménorrhée (SA). Cependant les pratiques de dépistage se sont diversifiées au-delà du cadre défini par la réglementation avec notamment l’introduction de la mesure échographique de la clarté nucale. La coexistence de ces différentes stratégies conduit à un taux d’amniocentèses de l’ordre de 11%, ce qui est élevé pour un examen diagnostique invasif, à l’origine de pertes fœtales et d’anxiété pour la femme. Il s’agissait donc de mener une réflexion sur la place des nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21 débutant au 1er trimestre de la grossesse. Cette réflexion a conduit à définir et à proposer de nouvelles modalités de dépistage.

 

Quels sont les principaux changements induits par les recommandations sur les stratégies de dépistage de la trisomie 21 ?

Schéma - Dépistage de la trisomie 21 - vignette

Afficher le schéma en grand format

 

La stratégie de dépistage proposée dans les recommandations modifie de façon importante les modalités de dépistage de la trisomie 21. Elle permet d’accéder à une information fiable sur le risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours dès le 1er trimestre. Elle permet aussi de réduire le taux d’amniocentèses.
Le principal changement concerne la recommandation en faveur d’un dépistage combiné dès le 1er trimestre de la grossesse. Ce dépistage, à réaliser entre 11+0 et 13+6 SA, associe la mesure échographique de la clarté nucale (en fonction de la longueur cranio-caudale) et le dosage de deux marqueurs sériques maternels, la PAPP-A et la fraction libre de la ß-hCG.
Ce dépistage combiné doit être assorti de la mise en place d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale.
L’adoption de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage actuel, par le dosage des marqueurs sériques maternels, pratiqué au 2e trimestre de la grossesse. Mais les recommandations préconisent de réserver ce dépistage aux femmes qui n’auraient pas pu bénéficier du dépistage combiné du 1er  trimestre, pour des raisons de délai ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.
Par ailleurs, lorsque les conditions de l’organisation d’un dépistage combiné au 1er trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du 1er trimestre, ne peuvent être garanties, une stratégie de dépistage séquentielle en deux temps, reposant sur la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre et le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre peut être proposée aux femmes, dès lors que le calcul du risque de trisomie 21 au 2e trimestre intègre l’information issue de la mesure de la clarté nucale.
Autre recommandation importante : la HAS a considéré que la réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée (amniocentèse) pour les femmes de 38 ans et plus n’était plus justifiée en raison des performances actuelles du dépistage dans cette tranche d’âge.

En quoi les recommandations et les particularités de leur mise en œuvre vont-elles améliorer la qualité du dépistage ?


Lorsque la Direction générale de la santé, en association avec le CNGOF et le Ciane, a saisi la HAS sur cette question, l’objectif principal était donc l’amélioration de la qualité du dépistage.
Or, deux éléments devraient y concourir : l’amélioration de la performance du dépistage et la mise en place d’un système d’assurance qualité pour la mesure de la clarté nucale.
Aujourd’hui, en France, le taux de détection se situe autour de 70 %, pour les marqueurs sériques du 2e trimestre et le taux global d’amniocentèses autour de 11%. Le dépistage combiné du 1er trimestre permet d’améliorer les taux de détection de la trisomie 21 (autour de 80-85 %) et de diminuer les taux de faux positifs (5%) susceptibles de conduire à une amniocentèse.
De même, la mise en place d’un système d’assurance qualité pour la mesure de la clarté nucale devrait permettre une amélioration de la qualité des pratiques.
Actuellement, seul le dosage des marqueurs sériques maternels au 2e trimestre, s’accompagne d’un système de contrôle qualité. L’engagement de tous les acteurs du dépistage, biologistes, échographistes..., au respect de critères de qualité dans le cadre du développement professionnel continu est un gage d’amélioration de la qualité du dépistage proposé aux femmes enceintes.

Propos recueillis par Arielle Fontaine – HAS

 

Arrêtés du 23 juin 2009

Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21.
Arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d'un diagnostic prénatal in utero prévues à l'article R. 2131-1 du code de la santé publique.
 

Nous contacter

Exposition médicale aux rayonnements ionisants

15.10.2015

Découvrez le guide méthodologique "Radioprotection du patient et analyse des pratiques DPC et certification des établissements de santé"

Certification V2014 - Retours sur la méthodologie de la visite de certification

27.04.2015

la version V2014, de la certification des établissements de santé est en phase de déploiement. Point sur la méthodologie de la visite...