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Recommandation en santé publique

Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant

Volet 1

Date de validation
septembre 2015

  • La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale.
  • Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. La HAS rappelle qu’en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques.
  • Les performances des tests tels qu’objectivées par le volet 1 de la HAS justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21, travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises, et notamment l’étude Safe 21. Dans ce second volet de l’évaluation, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.

Documents

Mis en ligne le 18 nov. 2015