Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée

Recommandation en santé publique - Mis en ligne le 05 mai 2017

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.

L’HCS dite « classique » est la forme la plus fréquente : liée à un déficit en 21-hydroxylase, plus ou moins virilisante selon le niveau de l’atteinte, elle peut être mortelle dans les premières semaines de vie. Ellefait l’objet d’un dépistage néonatal systématique sur tout le territoire français (par dosage de la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) à partir des gouttes de sang séchées prélevées sur papier buvard à la 72eme heure de vie).

Pertinence d’une limitation du dépistage néonatal aux nouveau-nés de plus de 32 SA

L’avis suivant est formulé par la HAS :

  • Au vu de la littérature scientifique publiée et des autres données disponibles, bien que parcellaires pour la sous-population des nouveau-nés prématurés, le test de dépistage présente de très faibles performances dans cette sous-population, plus spécifiquement dans celle des nouveau-nés prématurés nés avant 32 SA (taux très élevé de faux-positifs) ;
  • Ces performances faibles entraînent la nécessité de tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et ont conduit à retenir des seuils de positivité du test différents selon l’âge gestationnel en France, sans qu’il ne soit possible de déterminer des seuils adéquats pour la population des nouveau-nés prématurés nés avant 32 SA.
  • Ces nouveau-nés, grands prématurés, sont pris en charge dans des services spécialisés de néonatologie ou de soins intensifs et bénéficient d’une surveillance intensive qui permet d’écarter tout risque de ne pas diagnostiquer cette maladie chez un enfant qui en serait atteint.

Il n’y aurait donc pas de bénéfice du dépistage de l’HCS dans cette population.

  • Toutefois, une information de qualité sur l’HCS devra être délivrée aux professionnels de santé prenant en charge ces nouveau-nés afin qu’ils restent vigilants par rapport aux signes cliniques et paracliniques évocateurs de cette maladie.
  • Au niveau national, il n’est pas attendu de bénéfice économique de la limitation de ce dépistage aux nouveau-nés de plus de 32 SA.
  • Il est attendu en revanche un gain organisationnel par la limitation des tests de confirmation inutiles chez les faux-positifs.

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