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Recommandation en santé publique

Evaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem : 2ème volet - Feuille de route

Date de validation
février 2018

Cette feuille de route vise à définir la démarche méthodologique qui sera mise en œuvre pour l’élaboration de recommandations dans le cadre de ce 2ème volet.

Le périmètre de l’évaluation envisagée est restreint aux EIM intermédiaires (aminoacidopathies, aciduries organiques et anomalies de la béta-oxydation mitochondriale) dépistables par MS/MS. Une méthode d’analyse décisionnelle multicritère sera mise en œuvre. Elle reposera sur la sélection a priori d’un certain nombre de critères d’évaluation (incidence, gravité, traitement/prise en charge, nombre de faux positifs, nombre de faux négatifs, disponibilité du résultat en temps opportun, etc.), déterminés après avis d’un groupe de travail (GT), auxquels une pondération spécifique sera attribuée par consensus. Une fois les critères d’évaluation et leur pondération définis, une courte fiche bibliographique renseignant chacun des critères sera produite pour chaque EIM. Une grille d’analyse sera élaborée rassemblant l’ensemble des critères et leur gradation. Cette grille servira aux membres d’un panel d’experts pour évaluer chaque EIM. Les évaluations de tous les experts du panel seront colligées, puis discutées avec les membres du GT pour hiérarchiser les EIM et déterminer celles qui pourraient être incluses dans le programme national de DNN.

Documents

Mis en ligne le 14 mars 2018