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Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem : 2ème volet - Feuille de route

Date de validation
février 2018

Conformément à son programme de travail, et après cadrage, la Haute Autorité de santé (HAS) va lancer, le deuxième volet de ses travaux sur la pertinence de l’extension du dépistage néonatal (DNN) aux erreurs innées du métabolisme (EIM) par la technique de spectrométrie de masse (MS/MS) en population générale.

Dans le cadre des réflexions menées pour l’élargissement du DNN à d’autres maladies que celles dépistées actuellement par des tests biologiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose), la HAS a décidé de répondre en deux temps à la demande qui lui a été formulée par la Direction Générale de la Santé (DGS), de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), de la Société française de biologie clinique (SFBC) et de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM). Le 1er volet a concerné le seul déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) et a abouti, en juillet 2011, à recommander l'extension du DNN à cette maladie par l'utilisation de la MS/MS, et également le passage à la dite technologie pour le DNN de la phénylcétonurie (PCU). Dans l’hypothèse d’une recommandation favorable à l’introduction de la MS/MS pour dépister le déficit en MCAD (et la PCU), un 2ème volet devait évaluer l’intérêt de l’extension du DNN par MS/MS à d’autres EIM.

Cette feuille de route vise à définir la démarche méthodologique qui sera mise en œuvre pour l’élaboration de recommandations dans le cadre de ce 2ème volet.

Le périmètre de l’évaluation envisagée est restreint aux EIM intermédiaires (aminoacidopathies, aciduries organiques et anomalies de la béta-oxydation mitochondriale) dépistables par MS/MS. Une méthode d’analyse décisionnelle multicritère sera mise en œuvre. Elle reposera sur la sélection a priori d’un certain nombre de critères d’évaluation (incidence, gravité, traitement/prise en charge, nombre de faux positifs, nombre de faux négatifs, disponibilité du résultat en temps opportun, etc.), déterminés après avis d’un groupe de travail (GT), auxquels une pondération spécifique sera attribuée par consensus. Une fois les critères d’évaluation et leur pondération définis, une courte fiche bibliographique renseignant chacun des critères sera produite pour chaque EIM. Une grille d’analyse sera élaborée rassemblant l’ensemble des critères et leur gradation. Cette grille servira aux membres d’un panel d’experts pour évaluer chaque EIM. Les évaluations de tous les experts du panel seront colligées, puis discutées avec les membres du GT pour hiérarchiser les EIM et déterminer celles qui pourraient être incluses dans le programme national de DNN.


Documents

Mis en ligne le 31 juil. 2018
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