Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints d’holoprosencéphalie (HPE) et/ou d’une microforme d’HPE (sans anomalie cérébrale). Il a été élaboré par le Centre de Référence CLAD Ouest "Centre labellisé pour les Anomalies du Développement" de l’Ouest et le Centre de Référence CRDI "Déficiences Intellectuelles de Causes Rares" à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration