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Recommandations et Guides (105)

  • 1. Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
    Recommandation en santé publique  - Mis en ligne le 17/5/2017

    L’objectif est d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la trisomie 21 (T21) fœtale en France en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant dans le sang maternel de la trisomie 21 (ADNlcT21). Ces recommandations définissent la place des tests ADNlcT21 dans la procédure de dépistage de la T21 fœtale et s’adressent à la population de femmes enceintes monofœtales dans sa globalité.

  • 2. Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
    Recommandation en santé publique  - Mis en ligne le 5/5/2017

    Au vu des données disponibles, le test de dépistage présente de très faibles performances, en particulier un taux très élevé de faux-positifs dans cette population. De plus, ces nouveau-nés, grands prématurés, sont pris en charge dans des services spécialisés et bénéficient d’une surveillance intensive qui permet d’écarter tout risque de ne pas diagnostiquer cette maladie chez un enfant qui en serait atteint.

  • 3. Syndrome de Rett et apparentés
    Guide maladie chronique  - Mis en ligne le 3/5/2017

    L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Rett.

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Avis et Evaluations (258)

Actualités et information (19)

  • 1. Trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21
    Presse : Communiqués, Dossiers, Conférences  - Mis en ligne le 17/5/2017

    En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. Après avoir validé la performance des nouveaux tests génétiques de dépistage dits « tests ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel », la HAS définit aujourd’hui leur place et leurs conditions d’utilisation dans la procédure de dépistage. L’objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l’information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 fœtale tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.

  • 2. Trisomie 21 – Intégrer les tests ADN libre circulant dans le dépistage
    Article Webzine  - Mis en ligne le 17/5/2017

    La HAS a publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». Ce travail confirme que ces tests représentent une innovation technologique indéniable. La HAS préconise leur introduction dans la procédure de dépistage actuelle de la trisomie 21 fœtale.

  • 3. Trisomie 21 : de nouveaux tests réduiraient les risques de perte fœtale
    Article Webzine  - Mis en ligne le 15/4/2016

    De nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 pourraient modifier les modalités du dépistage ayant cours actuellement.

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