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Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares  a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au  médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.

Le tableau ci-dessous reprend l'ensemble des PNDS élaborés par les centres de référence avec accompagnement de la HAS.
Pour chacun d'entre eux une date de validation est indiquée ainsi qu'un pictogramme de statut du PNDS.

La HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS.

Légende des pictogrammes :

  recap picto PNDS

 PNDS élaborés par les centres de référence 

Titre du PNDS

Date de mise en ligne

Statut

79RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
24/10/2016RBP de moins de 5 ans
78Syndrome Gilles de la Tourette
24/10/2016RBP de moins de 5 ans
77Dermatomyosite de l'enfant et de l'adulte
15/09/2016RBP de moins de 5 ans
76Maladie et syndrome de moyamoya de l’enfant et de l’adulte11/08/2016RBP de moins de 5 ans
75Les Mucopolysaccharidoses 08/08/2016RBP de moins de 5 ans 
74La maladie de Pompe
  08/08/2016 RBP de moins de 5 ans
73Diagnostic et traitement de la sclérose en plaque de l'enfant08/08/2016RBP de moins de 5 ans
72Maladies bulleuses auto-immunes : Pemphigoïde de la grossesse  06/06/2016RBP de moins de 5 ans
71

Maladies bulleuses auto-imunes : Pemphigus

 06/06/2016RBP de moins de 5 ans
70

Maladies bulleuses auto-imunes : Pemphigoïde cicatricielle (PC)

 06/06/2016RBP de moins de 5 ans
69Maladies bulleuses auto-imunes : Dermatose à IgA linéaire

 06/06/2016

RBP de moins de 5 ans
68Maladies bulleuses auto-immunes : Dermatite herpétiforme 
 06/06/2016RBP de moins de 5 ans
67

Maladies bulleuses auto-imunes : Pemphigoïde bulleuse (PB)

 06/06/2016RBP de moins de 5 ans
66

Maladies bulleuses auto-imunes : Epidermolyse bulleuse acquise (EBA)

 06/06/2016RBP de moins de 5 ans
65

 Syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant

   29/04/2016 RBP de moins de 5 ans
64

 Déletion 22q11

  01/02/2016RBP de moins de 5 ans
63

 Maladie de Gaucher 

11/12/2015RBP de moins de 5 ans
62

 Atrophie mutisystématisée

27/11/2015RBP de moins de 5 ans
61

 Sclérose latérale amyotrophique

18/11/2015RBP de moins de 5 ans
60

 Maladie de Huntington

25/08/2015RBP de moins de 5 ans
59

 Myasthénie autoimmune

24/07/2015RBP de moins de 5 ans
58

 Déficit en mévalonate kinase (MKD)

10/07/2015 RBP de moins de 5 ans
57

Prise en charge en médecine physique et de réadaptation du patient atteint de Spina Bifida

7/05/2015RBP de moins de 5 ans
56

 Épidermolyses bulleuses héréditaires

29/04/2015RBP de moins de 5 ans
55

 Syndrome néphrotique idiopathique de l'adulte

18/12/2014RBP de moins de 5 ans
54

Spina bifida - Gestion du handicap intestinal

23/10/2014RBP de moins de 5 ans
53

Syndrome de Williams-Beuren

06/02/2014RBP de moins de 5 ans
52

Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS)

  27/05/2013RBP de moins de 5 ans
51

Fièvre Méditerranéenne Familiale

 01/03/2013RBP de moins de 5 ans

 

 PNDS élaborés par les centres de référence avec accompagnement de la HAS

Titre du PNDS

Date de validation

Statut

50

Thrombasthénie de Glanzmann

 28/02/2013RBP de moins de 5 ans
49

Aplasies utéro-vaginales

14/12/2012RBP de moins de 5 ans
48

Hernie diaphragmatique congénitale

19/11/2012RBP de moins de 5 ans
47

Dysplasie fibreuse des os

6/09/2012RBP de moins de 5 ans
 46

Syndrome de Costello

22/08/2012

RBP de moins de 5 ans

 45

Lymphangioléiomyomatose

2/07/2012 

RBP de moins de 5 ans

44

Syndrome de Prader-Willi

 1/05/2012

RBP de moins de 5 ans

43

Syndrome de Bardet-Biedl

 4/04/2012RBP de moins de 5 ans
42

Cardiomyopathie hypertrophique

 5/10/2011RBP de plus de 5 ans
41

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy)

 08/07/2011RBP de plus de 5 ans
40

Hyperplasie congénitale des surrénales

 27/05/2011RBP de plus de 5 ans
39

Maladies bulleuses auto-immunes : Pemphigoïde bulleuse

Ce PNDS a été actualisé (n°67)

 

 31/03/2011Archivé
38

Dysplasie fibromusculaire symptomatique chez l'adulte

 14/03/2011RBP de plus de 5 ans
37

Maladies bulleuses auto-immunes : Pemphigoïde cicatricielle 

Ce PNDS a été actualisé (n°70)

 

 12/01/2011Archivé
36

Maladies bulleuses auto-immunes : Dermatose à IgA linéaire 

Ce PNDS a été actualisé (n°69)

 12/01/2011Archivé
35

Maladies bulleuses auto-immunes : Pemphigoïde de la grossesse 

Ce PNDS a été actualisé (n°72)

 12/01/2011Archivé
34

Maladies bulleuses auto-immunes : Épidermolyse bulleuse acquise 

Ce PNDS a été actualisé (n°66)

 12/01/2011Archivé
33

Maladies bulleuses auto-immunes : Dermatite herpétiforme 

Ce PNDS a été actualisé (n°68)

 12/01/2011Archivé
32

Syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell

 7/01/2011RBP de plus de 5 ans
31

Maladies bulleuses auto-immunes : Pemphigus 

Ce PNDS a été actualisé (n°71)

 5/01/2011Archivé
30

Maladie de Fabry

 17/12/2010RBP de plus de 5 ans
29

Phénylcétonurie

 25/05/2010RBP de plus de 5 ans
28

Syndromes drépanocytaires majeurs de l'adulte

 02/04/2010RBP de plus de 5 ans
27

Syndromes drépanocytaires majeurs de l'enfant et de l'adolescent

 02/04/2010RBP de plus de 5 ans
26

Lupus érythémateux systémique

 17/03/2010RBP de plus de 5 ans
25

Purpura thrombopénique immunologique de l'enfant et de l'adulte

 24/12/2009RBP de plus de 5 ans
24

Anémies hémolytiques auto-immunes

 24/12/2009RBP de plus de 5 ans
23

Maladie de Rendu-Osler

 12/11/2009RBP de plus de 5 ans
22

Arthrite juvénile idiopathique

 22/09/2009RBP de plus de 5 ans
21

Aplasies médullaires

 23/04/2009RBP de plus de 5 ans
20

Syndrome de Cushing

9/12/2008 RBP de plus de 5 ans
19

Sclérodermie généralisée évolutive

 19/11/2008RBP de plus de 5 ans
18

Atrésie de l’œsophage

 14/11/2008RBP de plus de 5 ans
17

Cardiopathies congénitales complexes : Transposition simple des gros vaisseaux

 7/10/2008RBP de plus de 5 ans
16

Cardiopathies congénitales complexes : Truncus arteriosus

 7/10/2008RBP de plus de 5 ans
15

Cardiopathies congénitales complexes : tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert ou agénésie des valves pulmonaires avec communication interventriculaire

 7/10/2008RBP de plus de 5 ans
14

Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires

 25/7/2008RBP de plus de 5 ans
13

Syndromes de Marfan et apparentés

 9/07/2008RBP de plus de 5 ans
12

Syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant

Ce PNDS a été actualisé (n°65)

 

 25/06/2008Archivé
11

Syndrome néphrotique idiopathique de l'adulte

Ce PNDS a été actualisé (n°55)

 25/06/2008Archivé
10

Maladie de Wilson

 21/03/2008RBP de plus de 5 ans
9

Syndrome de Turner

 27/02/2008RBP de plus de 5 ans
8

Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

 19/12/2007RBP de plus de 5 ans
7

Vascularites nécrosantes systémiques

 29/11/2007RBP de plus de 5 ans
6

Mucopolysaccharidose de type I

 8/08/2007RBP de plus de 5 ans
5

Xeroderma pigmentosum

 17/07/2007RBP de plus de 5 ans
4

Sclérose latérale amyotrophique

 31/05/2007RBP de plus de 5 ans
3

Maladie de Gaucher

Ce PNDS a été actualisé (n°63)

 11/05/2007Archivé
2

Hémophilies et affections constitutionnelles de l'hémostase graves

5/02/2007

RBP de plus de 5 ans

1

Mucoviscidose

15/12/2006

RBP de plus de 5 ans

 

 

Mis en ligne le 04 mars 2013

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