Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. 

Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Les PNDS ne font pas l’objet d’une validation par la HAS, qui ne participe pas à leur élaboration. En revanche, la HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS.

Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ». 

PNDS élaborés par les centres de référence

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