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Dépistage néonatal : la HAS partie prenante du programme national

Article HAS - Mis en ligne le 18 nov. 2021

Comprendre le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique qui vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves par des examens biologiques.


En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national depuis 1972. Non obligatoire mais recommandé, il est proposé à tous les nouveau-nés au 3e jour de vie.

Objectifs ?

  • détecter le plus tôt possible certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart ;
  • mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, les mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.

Actuellement, 6 maladies sont dépistées à la naissance :

  • la phénylcétonurie: maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
  • l’hypothyroïdie congénitale: maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, ce dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
  • la mucoviscidose: maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
  • le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
  • la drépanocytose, (dépistée si l’enfant fait partie des populations à risque) : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

À noter : comme préconisé dans les Plans nationaux « Maladies rares » successifs, la liste des maladies à dépister est vouée à s’élargir, en fonction des connaissances scientifiques et des avancées technologiques. Ainsi l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem rend possible le dépistage à la naissance de nombreuses maladies dont les erreurs innées du métabolisme (EIM). Dans ses travaux publiés en 2020, la HAS a préconisé l’introduction de sept d’entre elles dans le programme national de dépistage néonatal : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).

Ces sept maladies devraient être introduites prochainement au programme et s’ajouteraient aux six déjà dépistées.


L'organisation du programme national

Une nouvelle organisation du programme national de dépistage néonatal par examens biologiques est effective depuis le 1er mars 2018. Ce programme est mis en œuvre sous l’égide du ministère des Solidarités et de la Santé, avec un Comité national de pilotage (CNP DN), un Centre national de coordination du dépistage néonatal adossé au CHU de Tours (CNCDN), et des Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), en lien avec les maternités et les ARS.

Les maladies dépistées et les algorithmes de dépistage, les missions, et l’organisation des CRDN notamment sont définis dans un arrêté du code de la santé publique du 28 février 2018.

 

Les missions et travaux de la HAS

Dans le cadre d’une recentralisation de ce programme national de dépistage néonatal, la HAS a des missions renforcées notamment en matière :

  1. d’évaluation scientifique des dépistages et de production d’avis et de recommandations de mise en œuvre de nouveaux dépistages ou d’évolution des dépistages existants ; de réflexion méthodologique sur l’évolution éventuelle des critères permettant de recommander ou non la généralisation du dépistage d’une nouvelle maladie ;
  2. de production des documents d’information à destination des familles et des professionnels de santé entourant la naissance ;
  3. de veille scientifique sur les dépistages néonataux, c’est-à-dire sur les études en cours en France et dans d’autres pays, et sur les dépistages mis en œuvre dans d’autres pays que la France, en particulier en Europe. L’objectif est de recommander des études pilotes ou d’engager précocement une évaluation.

 

1.     Évaluation scientifique sur la pertinence d’inclure ou modifier des maladies au programme national du DNN

 

2.    Documents d’informations à destination des familles et des professionnels de santé

La production de documents d’information à destination des familles et des professionnels de santé fait partie des nouvelles missions octroyées à la HAS depuis 2017. La HAS et le CNCDN ont ainsi développé un partenariat scellé par une convention signée en juin 2019 pour une durée d’au moins quatre ans.

La HAS, en partenariat avec le CNCDN et le ministère des Solidarités et de la Santé, a conçu de nouveaux documents mis à disposition en novembre 2021. Objectif ? Apporter un appui aux professionnels de la naissance, dont le rôle est majeur pour délivrer aux parents l’information la plus claire possible afin de recueillir leur consentement.

  • Une version actualisée du dépliant à remettre aux parents : intitulé « Le dépistage dès la naissance, c'est important», ce nouveau dépliant remplacera début 2022 le dépliant actuel. Conçu avec des parents et des professionnels de la naissance, il se veut plus concis, accessible et pédagogique.
  • Un guide d’accompagnement « Délivrer l'information et recueillir le consentement des parents ». Ce guide « pas à pas » vise à aider les professionnels à délivrer aux parents l’information la plus claire possible afin de recueillir leur consentement. Il contient notamment des éléments de bonne pratique d’information (que faire face à des parents indécis, réponses à des questions qui peuvent être posées, conseils pratiques de vocabulaires, etc.).
  • Six fiches questions/réponses synthétiques sur les maladies dépistées (pour les professionnels de santé entourant la naissance et plus largement pour les personnes intéressées par ces dépistages).
    • Phénylcétonurie
    • Mucoviscidose
    • Drépanocytose
    • Hypothyroïdie congénitale
    • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne (MCAD)
    • Hyperplasie congénitale des surrénales

Ces documents sont disponibles sur le site du Centre national de coordination de dépistage néonatal (CNCDN) et sur son espace professionnel.

Ces documents d’information ne portent que sur le programme national du dépistage néonatal ayant recours à des analyses biologiques. Le dépistage néonatal systématique de la surdité bilatérale fait partie d’un autre programme dédié. Consulter l’avis de la HAS sur le dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale

Le rôle d’information et d’accompagnement des professionnels de santé en lien avec le dépistage néonatal est majeur pour recueillir le consentement des parents. Il est fondamental que les parents puissent bénéficier d’une information la plus claire et transparente possible. Pour en savoir plus, consulter la page dédiée à l’information des familles sur le site de la HAS

 

3.    Veille scientifique sur le dépistage néonatal

Un système de veille scientifique a été mis en place à la HAS. Las mots clés ont été validés en collaboration avec la Société Française du Dépistage Néonatal (SFDN). La production de cette veille est envoyée mensuellement depuis juin 2019 aux acteurs du dépistage néonatal. Le contenu est disponible dans la plateforme « Scoop-it » (service de curation et de partage de veille de contenus web), permettant de consulter les articles/informations sur le DNN et d’être informé régulièrement sur les nouveaux articles retenus. Des enquêtes de satisfaction régulières montrent l’intérêt de cette veille.