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Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10 oct. 2022

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome d’invdupdel(8p). Il a été élaboré par le Centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.