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Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 10 oct. 2022

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome 48,XXYY ou d’une autre tétrasomie ou pentasomie des gonosomes chez le garçon. Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences Maladies Rares à expression Psychiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.