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Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS)

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 13 déc. 2022

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS). Il a été élaboré par la Filière de Santé Maladies Rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.