Syndrome de duplication 15q

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome micro-duplicationnel du chromosome 15 (dup 15q) ou de duplication 15q11q13. Il a été élaboré par le Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » et le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et polyhandicap, Filière AnDDI-Rares & Filière DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.