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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.
Guide maladie chronique -
Mis en ligne le
12 déc. 2022
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de chondrodypalsie ponctuée par déficit de la biosynthèse du cholestérol et par déficit en arylsulfatase E. Il a été élaboré par le Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
Documents
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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E. - Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E. - PNDS
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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E. - Argumentaire
