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Maladies rares

Panorama des principales publications de la HAS sur les maladies rares

Stratégie de dépistage

Public Health guideline
Feb 13 2024
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN
Methodology guide
Mar 22 2023
Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance
Lien externe
Feb 29 2024
Dépistage néonatal : généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance
Public Health guideline
Feb 07 2022
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
Public Health guideline
Feb 03 2020
Inborn errors of metabolism : assessment of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry in France (part 2)
Public Health guideline
May 17 2017
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
Public Health guideline
May 05 2017
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
Methodology guide
Jun 06 2016
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
Public Health guideline
Nov 18 2015
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
Public Health guideline
Jun 03 2015
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France
Public Health guideline
Jul 13 2011
Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD

Diagnostic et prise en charge

Health technology assessment
Jan 26 2024
Détection de mutations par expansion de nucléotides volet 1 – Rapport d'évaluation
Health technology assessment
Jul 20 2023
Comparative genomic hybridization array (CGHA) analysis in postnatal context - INAHTA Brief
Health technology assessment
Apr 27 2023
Evaluation of the METAglut1™ test in the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome - INAHTA Brief
Health technology assessment
Sep 16 2020
Nasal nitric oxide (NO) measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia (PCD) - INAHTA Brief
Web page
Aug 29 2017
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Web page
Dec 19 2012
Méthode d'élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Document patients

Document usagers
Nov 18 2021
Dépistage néonatal : s'informer pour décider
Documents for Patients
Jan 21 2019
Dépistage de la trisomie 21

Articles et communiqués

Web page
Feb 29 2024
La HAS au service de l'innovation contre les maladies rares
Web page
Apr 28 2023
Dépistage néonatal : la HAS publie un guide méthodologique d’évaluation des maladies à intégrer dans le programme national



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