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Maladies rares

Panorama des principales publications de la HAS sur les maladies rares

Stratégie de dépistage

Recommandation en santé publique
28 oct. 2024
Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques
Recommandation en santé publique
10 juil. 2024
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France
Lien externe
29 févr. 2024
Dépistage néonatal : généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance
Recommandation en santé publique
13 févr. 2024
Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN
Guide méthodologique
22 mars 2023
Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance
Recommandation en santé publique
07 févr. 2022
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France
Recommandation en santé publique
03 févr. 2020
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2
Recommandation en santé publique
17 mai 2017
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
Recommandation en santé publique
05 mai 2017
Évaluation de l’intérêt de limiter le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales aux nouveau-nés de plus de 32 semaines d’aménorrhée
Guide méthodologique
06 juin 2016
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
Recommandation en santé publique
18 nov. 2015
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
Recommandation en santé publique
03 juin 2015
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France
Recommandation en santé publique
13 juil. 2011
Évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet : déficit en MCAD

Diagnostic et prise en charge

Evaluation des technologies de santé
28 févr. 2025
Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires - Rapport d'évaluation
Evaluation des technologies de santé
28 févr. 2025
Détection de mutations par expansion de nucléotides – Rapports d'évaluation
Evaluation des technologies de santé
16 mai 2025
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des tumeurs stromales gastro-intestinales - Actualisation d'avril 2025
Evaluation des technologies de santé
20 juil. 2023
Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Evaluation des technologies de santé
27 avr. 2023
Évaluation du test METAglut1™ dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit en transporteur de glucose de type 1
Evaluation des technologies de santé
16 sept. 2020
Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive
Article HAS
29 août 2017
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Article HAS
19 déc. 2012
Méthode d'élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Document patients

Document usagers
28 août 2025
Dépistage néonatal : s'informer pour décider
Guide usagers
21 janv. 2019
Dépistage de la trisomie 21

Articles et communiqués

Article HAS
06 mars 2025
Accès précoce à un médicament
Article HAS
02 août 2024
Favoriser l’accès aux actes innovants : la HAS impulse un nouvel élan au RIHN
Article HAS
29 févr. 2024
La HAS au service de l'innovation contre les maladies rares
Article HAS
28 avr. 2023
Dépistage néonatal : la HAS publie un guide méthodologique d’évaluation des maladies à intégrer dans le programme national



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