Avis n° 2025.0015/AC/SESPEV du 27 mars 2025 du collège de la Haute Autorité de santé portant sur le projet d’arrêté modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national.

• Le DICS recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale, entrainant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves pouvant entrainer son décès.
• Le VLCAD est une maladie génétique liée au trouble de l'oxydation des acides gras pouvant conduire notamment à une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, des arythmies cardiaques, voire au décès.
• L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans.

Dans ses avis des 7 février 2022, 13 février 2024 et 10 juillet 2024, la HAS a recommandé le dépistage néonatal du DICS, du VLCAD et de la SMA, respectivement. Le présent avis de la HAS prend acte du projet d’arrêté inscrivant ces trois maladies au programme.