Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique constitutionnelle postnatale financée dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit ciblé

Objectif

La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique constitutionnelle (maladies rares, pharmacogénétique et oncogénétique).

Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre des évaluations à mener, la HAS a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations. Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé en génétique constitutionnelle.

Méthode

Sur la base de l’ensemble des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini, avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées, des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.

Résultats - Conclusions

Au total, 85 groupes d’évaluation ont été définis, répartis en 29 vagues successives d’évaluation. Chaque vague comporte donc trois évaluations portant sur des maladies rares, ou des indications de tests pharmacogénétiques ou de prédispositions génétiques à un cancer (oncogénétique).