Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes) en génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique)

Objectif

La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique constitutionnelle postnatale.

Il s’agit d’évaluer, pour la première fois, la possibilité de remboursement d’une technologie innovante en biologie médicale : le séquençage haut débit ciblé. Cette primo-évaluation couvre un champ particulièrement large, car de très nombreuses situations cliniques seront considérées.

Face aux technologies émergentes comme le séquençage haut débit et très haut débit, il devient essentiel de concilier exigence scientifique et réactivité.

Ainsi, la formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations, dont les spécificités doivent être prises en considération.

Par ailleurs, la grande diversité et la multiplicité des évaluations à mener nécessitent la mise en place d’une méthode d’évaluation adaptée permettant de réaliser des évaluations plus synthétiques et homogènes d’une évaluation à une autre. L’objectif est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles et cohérentes pour l’ensemble des vagues successives d’évaluation.

Les présents principes d’évaluation précisent ainsi les critères et les modalités d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé des panels de gènes en génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique, hors pharmacogénétique), en vue de leur prise en charge pérenne par l’Assurance maladie.

Ces principes s’inscrivent dans le respect des valeurs fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance, tout en répondant à un enjeu majeur : l’accès rapide à l’innovation.

Méthode

La méthode d’évaluation se doit d’être scientifiquement robuste et adaptée aux fonctions revendiquées du test (diagnostique, pronostique, et/ou prédictive). Les principes d’évaluation ainsi établis explicitent les fondements du raisonnement scientifique et méthodologique suivis par la HAS lors de l’analyse critique des faits publiés, et de leur intégration dans ces évaluations spécifiques. Ils tiennent compte également du contexte médical particulier des soins courants et des maladies constitutionnelles.

Résultats - Conclusions

Les présents principes d’évaluation s’appliquent aux évaluations des actes de séquençage haut débit ciblé (panel de gènes) inscrits au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) pour la génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique, hors pharmacogénétique).

Ces principes d’évaluation définissent, pour chaque indication/groupe d'indications : 

• les modalités de primo-évaluation permettant notamment d’établir la composition initiale pertinente d’un panel de gènes remboursable ;
• une procédure dynamique d’actualisation de la composition des panels de gènes remboursés précédemment définis.