Dépistage de cinq maladies lysosomales et peroxysomales : Évaluation a priori de l’opportunité d’un dépistage à la naissance en population générale en France - Constitution d’un groupe de travail

Contexte

La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par l’association ELA France et le Centre de référence des maladies lysosomales du CHU de Rouen pour évaluer la pertinence d’inclure 5 maladies au programme national de dépistage néonatal (DNN), à savoir : l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), la leucodystrophie métachromatique (LDM), la maladie de pompe (MP), la mucopolysaccharidose de type I (MPSI) et le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL).

Il s’agit de pathologies génétiques rares mais très graves, souvent associées à une atteinte progressive du système nerveux central et périphérique ou à des atteintes multiviscérales. Dans les formes les plus sévères, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. L’évolution est généralement rapide et sévère, entraînant des handicaps lourds, une perte d’autonomie et une réduction significative de l’espérance de vie. Or, des traitements existent, mais leur efficacité dépend fortement d’une prise en charge précoce, avant l’apparition des symptômes.

La méthode de travail retenue suivra le processus décrit dans le guide méthodologique HAS sur le DNN, qui inclut le recours à l’expertise de professionnels de santé au sein d’un groupe de travail. 

Mission et composition du groupe

Le groupe de travail sera composé de professionnels de santé et de patients ou usagers ; il comprendra 10 à 12 personnes.

Les membres du groupe de travail auront pour mission de valider le contenu de fiches de synthèse bibliographiques et d’exprimer, en leur nom propre, une position argumentée et indépendante sur le sujet d’évaluation ; les positions du groupe de travail serviront, avec les données issues de l’analyse critique de la littérature et des résultats de la consultation d’un panel d’experts, à fonder les conclusions de la HAS.

Il s’agit de recommander, sur la base d’une évaluation scientifique, la mise en œuvre de nouveaux dépistages.

La problématique et les enjeux sont détaillés dans la note de cadrage

Profils recherchés

Un groupe pluridisciplinaire va être constitué et sera composé des professionnels suivants : 

• 2 à 4 pédiatres (métaboliciens et/ou neuropédiatres)
• 2 biologistes moléculaires,
• 2 biochimistes,
• 2 généticiens,
• 2 représentants d’association d’usagers et de familles concernés par les leucodystrophies ou les maladies lysosomales.

Calendrier des travaux et modalités

Le groupe de travail se réunira 3 fois sur la durée du projet : une réunion de présentation en distanciel (2h) idéalement en février, puis 2 fois en présentiel en mai et septembre 2026 (journées complètes), dans les locaux de la HAS (La Plaine Stade de France / Saint-Denis). Ces locaux sont accessibles pour des personnes en situation de handicap. 

Un travail de relecture de la synthèse de la littérature et du rapport sera demandé, respectivement en amont et en aval des réunions du GT.

Frais et indemnisation

Les experts sont indemnisés pour la participation à cette journée et leurs frais de déplacement sont pris en charge selon les règles applicables à la HAS. Consultez la FAQ pour en savoir plus.

Experts : préparez votre venue à la Haute Autorité de santé

Déontologie

Afin de garantir l’indépendance de ses travaux, les personnes qui collaborent avec la HAS ne peuvent traiter une question dans laquelle elles auraient un lien direct ou indirect. 

Les candidats doivent remplir ou actualiser leur déclaration d’intérêts mentionnant leurs liens directs et indirects avec les entreprises ou établissements dont l’activité entre dans le champ de compétence de la HAS ainsi qu’avec les sociétés ou organismes de conseil intervenant dans ces secteurs.

Si le candidat est retenu par la HAS pour participer au groupe de travail, cette déclaration d’intérêts sera publiée sur le site https://dpi.sante.gouv.fr/ avant la première réunion du groupe.

Obligations de confidentialité

En acceptant de participer aux travaux de la HAS, les experts sont soumis à un certain nombre de principes qui relèvent de l’obligation de confidentialité (secret et discrétion professionnelle), de l’obligation de loyauté et du devoir de réserve.

Comment candidater

Les candidatures doivent être envoyées par courriel au plus tard le  10/12/2026 à l’adresse suivante  : gt.sespev@has-sante.fr en précisant le nom du groupe de travail (DNN LYSO)

Les dossiers de candidature doivent comprendre : 

• Une lettre de candidature mettant en avant l’intérêt des expériences et connaissances du candidat par rapport aux travaux ciblés.

• Un curriculum vitae, avec éventuellement une liste de titres et travaux (professionnels) ou vos activités en lien avec d’autres usagers notamment au sein d’associations.

Une fois votre candidature reçue, vous recevrez en retour un lien d’accès au site DPI-SANTE pour remplir une déclaration d’intérêts. La déclaration d’intérêts des candidats ne sera pas rendue publique. Seule celle des experts retenus le sera. 

Veillez à indiquer un numéro de téléphone portable sur votre CV ou dans votre message, cette information est nécessaire pour signer électroniquement la DPI.

Seuls les dossiers complets seront examinés.

L’examen des candidatures se fait de manière confidentielle. La sélection des candidats est effectuée en fonction de leur expertise et de leurs éventuels liens d’intérêts au regard du guide des déclarations d’intérêts et de gestion des conflits d’intérêts. Elle est effectuée également pour tenir compte des modes et des lieux d’exercice représentés, et dans le souci de favoriser la parité. Les candidats sont informés de la décision de la HAS dans les meilleurs délais.

Pour toute question, vous pouvez adresser un message à gt.sespev@has-sante.fr, en précisant le nom du groupe de travail (DNN LYSO)

Données personnelles collectées

Les données personnelles fournies à la HAS dans le cadre de cet appel à candidatures (nom, coordonnées) font l’objet de traitements par la HAS (collecte, enregistrement, conservation, diffusion interne à l’attention des agents en charge du projet qui fait l’objet de cet appel).

Si vous êtes retenu et sauf opposition de votre part, elles seront conservées dans le vivier d’experts de la HAS durant 2 ans à compter de la fin des travaux afin de vous solliciter pour vous proposer de participer à d’autres projets menés par la HAS.

Vous pouvez à tout moment exercer vos droits d’accès, de rectification, d’opposition et de suppression en contactant le délégué à la protection (DPO) de la HAS par courriel (dpo@has-sante.fr) ou par courrier à l’adresse suivante : Haute Autorité de santé, 5 avenue du stade de France - 93218, Saint-Denis La Plaine Cedex.