NULIBRY (fosdénoptérine) - Déficit en cofacteur à molybdène de type A

Avis sur les Médicaments - Mis en ligne le 07 mai 2026

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L'essentiel

Avis favorable au remboursement dans « le traitement de patients atteints d’un déficit en cofacteur à molybdène (MoCD) de type A ».

Quel progrès ?

Un progrès thérapeutique dans la prise en charge.

Quelle place dans la stratégie thérapeutique ?

Le déficit en cofacteur à molybdène (MoCD) de type A se caractérise généralement par une apparition rapide des symptômes liés à l’accumulation de sulfites toxiques à l’origine de la neurodégénérescence irréversible et des lésions cérébrales, et une mortalité élevée au cours des deux premières années de vie, avec peu de survivants au-delà de la petite enfance1,6. À ce jour, aucun traitement ne permet de prévenir la neurodégénérescence progressive induite par le MoCD. Les traitements antiépileptiques et les soins de support permettent uniquement une prise en charge symptomatique afin de soulager les symptômes ou répondre aux besoins fondamentaux des patients, notamment par une alimentation par sonde nasogastrique ou une ventilation mécanique. L’accès à la physiothérapie, à l’ergothérapie, aux soins de répit ainsi qu’aux soins palliatifs est également essentiel.

Au regard des données cliniques disponibles avec NULIBRY (fosdénoptérine) issues d’études non comparatives, ayant inclus un effectif total de 15 patients traités par rcPMP (qui est la version précédente de la fosdénoptérine ou fosdénoptérine), ainsi que des données de comparaison indirecte de faible niveau de preuve, et des avis d’experts suggérant un bénéfice potentiel sur la survie globale, NULIBRY (fosdénoptérine) est un traitement de première intention dans le traitement du déficit en cofacteur à molybdène de type A.

Compte tenu des conséquences de la neurodégénérescence irréversible, il est souhaitable d’effectuer le diagnostic de la maladie au plus tôt afin d’instaurer le traitement par NULIBRY (fosdénoptérine) au plus près du diagnostic biochimique et d’arrêter le traitement si le diagnostic de MoCD de type A n’est par la suite pas génétiquement confirmé ; l’efficacité de NULIBRY (fosdénoptérine) sur le déficit en cofacteur à molybdène de type B ou C n’étant pas établie.

Service Médical Rendu (SMR)

Important

Le service médical rendu par NULIBRY 9,5 mg (fosdénoptérine), poudre pour solution injectable, est important dans l’indication de l’AMM. La Commission conditionne le maintien du SMR important à sa réévaluation dans un délai maximal de 3 ans, sur la base des données attendues dans le cadre de l’AMM sous circonstances exceptionnelles.

Amélioration du service médical rendu (ASMR)

IV (mineur)

Compte tenu :

des données cliniques disponibles avec NULIBRY (fosdénoptérine) issues d’études non comparatives, ayant inclus un effectif total de 15 patients traités par rcPMP (qui est la version précédente de la fosdénoptérine (cPMP)) ou fosdénoptérine, ainsi que des données de comparaison indirecte de faible niveau de preuve, et des avis d’experts suggérant un bénéfice potentiel sur la survie globale,
d’un profil de tolérance de NULIBRY (fosdénoptérine) qui apparait favorable car marqué majoritairement par des infections liées au dispositif d’administration par cathéter central, des infections notamment des voies aériennes supérieures et des vomissements,
des incertitudes sur l’efficacité à long terme de ce médicament, compte tenu du recul variable des patients suivis dans les études,
du besoin médical non couvert dans cette maladie ultra-rare,

la Commission de la Transparence considère que NULIBRY 9,5 mg (fosdénoptérine) apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie thérapeutique actuelle.