Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Maladies mitochondriales liées aux mutations POLG (Polymérase gamma). Il a été élaboré par les Centre de Références et de Compétences pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte – CARAMMEL et CALISSON à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.