Citer cette publication Share Impression

Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 12 déc. 2022

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de chondrodypalsie ponctuée par déficit de la biosynthèse du cholestérol et par déficit en arylsulfatase E. Il a été élaboré par le Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.